Aarskog Sendromu
Aarskog sendromu, karakteristik yüz, el ve genital anomalilerle kendini gösteren X’e bağlı kalıtsal bir genetik sendromdur. İlk kez Norveçli pediatrist Dagfinn Charles Aarskog tarafından tanımlanmış ve adıyla anılmıştır.
Ayrıca şu adlarla da bilinir: fasiodigitogenital sendrom, fasiogenital displazi
Genetik Temel
Sendrom, X kromozomuna bağlı yarı dominant bir kalıtım örüntüsü sergiler. Sorumlu gen, X kromozomu üzerinde yer alan FGD1 (FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1) genidir. Bu gen, hücre iskeletinin düzenlenmesinde görev üstlenen Rho GTPaz yolağını etkileyen bir proteini kodlar.
Kalıtım Özellikleri:
Etkilenen bireyler büyük çoğunlukla erkektir. Taşıyıcı anneler genellikle hafif belirtiler gösterir ya da tamamen asemptomatik olabilir. Etkilenen babaların tüm kızları taşıyıcı olurken oğulları etkilenmez.
Klinik Bulgular
Yüz Bulguları
Sendromun en belirgin özellikleri yüz bölgesinde gözlemlenir. Hipertelorizm olarak da adlandırılan geniş aralıklı gözler tipik bir bulgudur. Anteverte burun delikleri yani öne dönük burun delikleri karakteristik görünümü tamamlar. Geniş ve belirgin üst dudak ile yuvarlak, geniş yüz yapısı diğer belirgin yüz özelliklerini oluşturur. Bunlara ek olarak hipertelorizm, geniş burun kökü, kısa burun, uzun filtrum ve kulak anomalileri de gözlemlenebilir.
Genital Bulgular
Sendromun en ayırt edici özelliklerinden biri “şal skrotum” (shawl scrotum) bulgusudur. Bu bulguda skrotum, penisin üzerini bir şal gibi sarar ve penisi kısmen örter. Kriptorşidizm yani inmemiş testis de sıklıkla eşlik eden bir bulgudur.
El ve İskelet Bulguları
Eller kısa ve geniş yapıdadır. Brakidaktili yani kısa parmaklar gözlemlenir. Klinodaktili özellikle küçük parmakta belirginleşen kıvrıklık olarak kendini gösterir. Eklem hipermobilitesi ve geniş ayak parmakları arası mesafe de iskelet bulguları arasında yer alır.
Büyüme ve Gelişim
Boy kısalığı sık görülen ancak genellikle hafif düzeyde olan bir bulgudur. Büyüme geriliği çocukluk döneminde belirginleşir ve ergenlikte kısmen telafi edilebilir. Zeka genellikle normaldir; ancak hafif öğrenme güçlüğü bazı olgularda bildirilmiştir.
Tanı
Tanı öncelikle klinik değerlendirmeye dayanır. Karakteristik yüz, genital ve el bulgularının bir arada bulunması tanıyı güçlü biçimde destekler. Kesin tanı için FGD1 gen mutasyonunun moleküler genetik yöntemlerle gösterilmesi gerekmektedir. Prenatal tanı, aile öyküsü olan olgularda moleküler genetik testlerle mümkündür.
Ayırıcı Tanı
Aarskog sendromu, benzer fenotipik özellikleri nedeniyle aşağıdaki durumlarla karışabilir:
- Noonan sendromu: Benzer yüz görünümü ve boy kısalığıyla seyreder; ancak kardiyak anomaliler ön plandadır ve otozomal dominant kalıtılır.
- Turner sendromu: Yalnızca kız çocuklarında görülür; 45,X karyotipi karakteristiktir.
- Robinow sendromu: Benzer genital ve iskelet bulguları içerir; ancak farklı genetik temele sahiptir.
Tedavi
Aarskog sendromunun spesifik bir küratif tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi yaklaşımı semptomatik ve multidisipliner niteliktedir.
Büyüme hormonu tedavisi boy kısalığının yönetiminde bazı olgularda uygulanmaktadır. Kriptorşidizm için cerrahi düzeltme gerekebilir. Öğrenme güçlüğü saptanan çocuklarda erken eğitim desteği ve özel eğitim programları planlanmalıdır. Ortodontik ve oftalmolojik takip yüz bulgularının yönetiminde önem taşır.
İlgili Kavramlar
- X’e bağlı kalıtım: Hastalığın taşındığı genetik kalıtım biçimidir.
- FGD1 geni: Aarskog sendromundan sorumlu, X kromozomu üzerinde yer alan gendir.
- Hipertelorizm: Gözler arasındaki mesafenin normalden geniş olmasıdır.
- Şal skrotum: Sendromun en karakteristik genital bulgusudur.
- Fasiogenital displazi: Sendromun alternatif adıdır; yüz ve genital bölgedeki gelişimsel anomalileri vurgular.
- Kriptorşidizm: Testisin skrotuma inmemesi durumudur.
Not: Aarskog sendromu nadir görülen bir genetik hastalık olup kesin prevalansı bilinmemektedir. Tanının atlanmaması için özellikle boy kısalığı ve karakteristik genital bulgular bir arada değerlendirilmelidir. Aile üyelerinin genetik danışmanlık alması önerilmektedir.
