Aase-Smith Sendromu, başlıca iki temel bulgu ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır:
- Konjenital Hipoplastik Anemi: Doğumdan itibaren var olan ve kemik iliğinin yeterli miktarda kırmızı kan hücresi (eritrosit) üretememesinden kaynaklanan ciddi bir kansızlık türü. Bu anemi, Diamond-Blackfan Anemisi‘nin bir alt tipi olarak kabul edilir.
- İskelet Anomalileri: Özellikle ellerde ve kollarda görülen yapısal bozukluklar.
Sendrom, adını 1969 yılında durumu ilk kez tanımlayan Amerikalı çocuk doktorları Jon Morton Aase ve David Weyhe Smith’ten almıştır.
Belirtileri ve Klinik Bulguları
Aase-Smith Sendromu’nun belirtileri hastadan hastaya değişiklik gösterebilse de, en tipik ve tanı koydurucu bulgular şunlardır:
1. Hematolojik Bulgular (Kan ile İlgili):
- Anemi: Genellikle bebeklik döneminde (ilk birkaç ay içinde) fark edilir. Soluk cilt, halsizlik, emme güçlüğü ve hızlı nefes alıp verme gibi belirtilerle kendini gösterir.
- Retikülositopeni: Kanda genç alyuvar hücrelerinin sayısının çok düşük olması, kemik iliğindeki üretim sorununu işaret eder.
2. İskelet Anomalileri:
- Üç Eklemli (Trifaringeal) Başparmak: En karakteristik iskelet bulgusudur. Normalde iki eklemli (iki kemikli) olan başparmağın, diğer parmaklar gibi üç eklemli (üç kemikli) olmasıdır. Bu durum başparmağın normal hareket etmesini engelleyebilir.
- Hipoplastik Başparmak: Başparmakların normalden küçük veya az gelişmiş olması.
- Diğer Eklem ve Kemik Sorunları: Parmak eklemlerinde cilt çizgilerinin azalması veya yokluğu, eklemlerde hareket kısıtlılığı (kontraktürler), dar omuzlar ve bazen de kol kemiklerinde (radius) gelişim bozuklukları görülebilir.
3. Diğer İlişkili Bulgular:
- Büyüme Geriliği: Hastalar genellikle yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler.
- Yüz ve Baş Anomalileri: Bıngıldağın (fontanel) geç kapanması, göz kapaklarında düşüklük (ptozis), kulak kepçesinde şekil bozuklukları ve yarık damak/dudak görülebilir.
- Kalp Anomalileri: Doğuştan kalp hastalıkları sık görülür. En yaygın bulgu, kalbin karıncıkları arasında delik olmasıdır (Ventriküler Septal Defekt – VSD).
Genetik Temeli ve Kalıtım
Aase-Smith Sendromu’nun genetik bir temeli olduğu düşünülmektedir. Çoğu vakada otozomal dominant kalıtım modeli gösterir. Bu, hastalığın ortaya çıkması için tek bir ebeveynden hatalı genin alınmasının yeterli olduğu anlamına gelir. Hastalık, ribozom adı verilen hücresel protein fabrikalarının yapımında rol oynayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Bu genetik temel, Diamond-Blackfan Anemisi ile olan yakın ilişkisini de açıklar.
Tanı ve Tedavi
Tanı
Tanı, klinik bulguların bir araya getirilmesiyle konur:
- Fizik Muayene: Başparmak ve diğer iskelet anomalilerinin tespiti.
- Kan Testleri: Tam kan sayımı (CBC) ile anemi ve düşük retikülosit sayısı doğrulanır.
- Görüntüleme Yöntemleri: İskelet sistemindeki sorunları detaylandırmak için röntgen; kalp anomalilerini tespit etmek için ekokardiyogram (EKO) yapılır.
- Kemik İliği Biyopsisi: Kemik iliğindeki kırmızı kan hücresi öncüllerinin eksikliğini göstermek için gerekebilir.
Tedavi
Aase-Smith Sendromu’nun kesin bir tedavisi yoktur; tedavi semptomları yönetmeye yöneliktir:
- Kan Nakli: Anemiyi kontrol altında tutmak için, özellikle yaşamın ilk yıllarında düzenli kan transfüzyonları hayati önem taşır.
- Kortikosteroid Tedavisi: Prednizon gibi steroid ilaçlar, bazı hastalarda kemik iliğini uyararak kırmızı kan hücresi üretimini artırabilir. Ancak büyüme ve beyin gelişimi üzerindeki yan etkileri nedeniyle bebeklik döneminde dikkatli kullanılır.
- Cerrahi Müdahale: El ve parmaklardaki fonksiyonel bozuklukları düzeltmek için ortopedik ameliyatlar yapılabilir. Kalp anomalileri için de kardiyak cerrahi gerekebilir.
- Kemik İliği Nakli: Diğer tedavilerin başarısız olduğu şiddetli vakalarda, kemik iliği nakli tedavi edici bir seçenek olabilir.