Alfalipoproteinemi, kandaki alfa-lipoprotein (α-lipoprotein) seviyelerindeki anormallikleri ifade eden genel bir tıp terimidir. Alfa-lipoproteinler, daha yaygın olarak bilinen adıyla HDL (Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein) veya “iyi kolesterol”dür. Dolayısıyla bu terim, HDL kolesterol düzeyinin normalin dışında, yani çok düşük veya çok yüksek olması durumlarını kapsar.
Bu durum, temelde ikiye ayrılır:
- Hipoalfalipoproteinemi (Düşük HDL Seviyesi)
- Hiperalfalipoproteinemi (Yüksek HDL Seviyesi)
1. Hipoalfalipoproteinemi (Düşük HDL)
Kandaki HDL (“iyi kolesterol”) seviyesinin anormal derecede düşük olması durumudur. Klinik olarak en sık karşılaşılan ve en çok endişe yaratan durum budur.
Neden Önemlidir?
HDL’nin ana görevi, doku ve damarlarda biriken fazla kolesterolü toplayarak atılması için karaciğere geri taşımaktır. Bu “ters kolesterol taşıma” mekanizması, damar duvarlarında plak oluşumunu (ateroskleroz) önler. HDL seviyesi düştüğünde bu koruyucu mekanizma zayıflar ve aşağıdaki riskler artar:
- Koroner arter hastalığı
- Kalp krizi
- İnme (felç)
Nedenleri
Hipoalfalipoproteinemi, hem genetik faktörlere hem de yaşam tarzı ve diğer hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkabilir:
- Genetik (Primer) Nedenler: Ailevi olarak HDL düşüklüğüne yol açan genetik bozukluklardır. Bu durumun en şiddetli ve bilinen örneklerinden biri Tanjier (Tangier) Hastalığı‘dır. Bu hastalıkta, ABCA1 genindeki bir mutasyon nedeniyle HDL neredeyse hiç üretilemez. Bu hastalarda çok erken yaşlarda ciddi kalp-damar hastalıkları görülür ve bademciklerin sarı-turuncu bir renk alması gibi karakteristik belirtiler bulunur.
- İkincil (Sekonder) Nedenler:
- Yaşam Tarzı: Hareketsiz yaşam, sigara kullanımı ve obezite.
- Beslenme: Yüksek karbonhidratlı ve trans yağ içeren diyetler.
- Hastalıklar: Tip 2 diyabet, metabolik sendrom, insülin direnci ve bazı karaciğer hastalıkları.
- İlaçlar: Anabolik steroidler gibi bazı ilaçlar HDL seviyelerini düşürebilir.
Belirtiler ve Tanı
HDL düşüklüğü genellikle doğrudan bir belirti vermez. Tanı, lipid paneli adı verilen basit bir kan testi ile konulur. Genellikle 40 mg/dL’nin altındaki HDL seviyeleri düşük kabul edilir.
2. Hiperalfalipoproteinemi (Yüksek HDL)
Kandaki HDL kolesterol seviyesinin normalden belirgin şekilde yüksek olmasıdır (genellikle 90. persentilin üzerinde veya >80-90 mg/dL).
Klinik Anlamı
Geleneksel olarak yüksek HDL seviyeleri, kalp-damar hastalıklarına karşı koruyucu olarak kabul edilir ve genellikle uzun ömür ile ilişkilendirilir. Çoğu durumda bu durum, olumlu bir bulgudur ve müdahale gerektirmez.
Ancak son yıllardaki araştırmalar, aşırı yüksek HDL seviyelerinin (örneğin >100 mg/dL) her zaman koruyucu olmayabileceğini göstermektedir. Özellikle bazı nadir genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan aşırı yüksek HDL seviyeleri, işlevini tam olarak yerine getiremeyebilir ve beklenen kalp korumasını sağlamayabilir.
Nedenleri
Yüksek HDL seviyeleri de genetik veya ikincil nedenlere bağlı olabilir:
- Genetik (Primer) Nedenler:
- Ailesel Hiperalfalipoproteinemi: HDL’nin genetik olarak fazla üretildiği veya kandan yavaş temizlendiği, genellikle iyi huylu bir durumdur.
- CETP (Kolesteril Ester Transfer Proteini) Eksikliği: Bu proteinin genetik olarak eksik olması, HDL’nin parçalanmasını yavaşlatarak kanda aşırı birikmesine yol açar. Bu durumdaki HDL’nin koruyuculuğu tartışmalıdır.
- İkincil (Sekonder) Nedenler:
- Düzenli ve yoğun egzersiz.
- Ilımlı ve düzenli alkol tüketimi.
- Bazı ilaçlar (örneğin, östrojen, fenitoin).
- Hipertiroidizm (tiroid bezinin aşırı çalışması).
Tanı ve Yaklaşım
Tanı yine kan testi ile konulur. Genellikle bir endişe kaynağı olarak görülmez. Ancak aşırı yüksek seviyelerde, doktor altta yatabilecek ikincil nedenleri veya nadir genetik durumları ekarte etmek için ek incelemeler yapabilir.