Ablefari, göz kapaklarının kısmen ya da tamamen yokluğunu ifade eden son derece nadir bir doğumsal anomalidir. Yunanca’da “yok” anlamına gelen a öneki ile “göz kapağı” anlamındaki blepharon kelimesinin birleşiminden oluşur; kelimenin tam karşılığı “göz kapağı yokluğu”dur. Tıp literatüründe ablepharia ya da ablepharon olarak da yazılır.
Dünya genelinde yalnızca birkaç düzine vakası belgelenmiş olan bu durum, oftalmoloji ve plastik cerrahi alanlarının kesişim noktasında yer alır. Görülme sıklığı son derece düşük olduğundan araştırmalar büyük ölçüde olgu sunumlarına dayanır ve hastalık hâlâ tam anlamıyla aydınlatılamamış bir tablo olmayı sürdürür.
Göz Kapakları Neden Bu Kadar Önemlidir?
Ablefariyi anlamak için önce göz kapaklarının ne işe yaradığını kavramak gerekir. Göz kapakları yalnızca estetik bir yapı değil, gözün hayatta kalmasını sağlayan aktif bir koruma sistemidir.
Her göz kırpışında kornea ve konjonktiva yüzeyi gözyaşı filmiyle yeniden kaplanır; bu nem tabakası gözün saydamlığını ve sağlığını korur. Toz, yabancı cisim, güçlü ışık ve darbeler karşısında göz kapakları refleks olarak kapanarak gözü korur. Uyku sırasında kapanan göz kapakları korneanın kuruyup hasar görmesini önler. Göz kapağı olmadan kornea birkaç saat içinde kurumaya, beyazlaşmaya ve kalıcı olarak hasar görmeye başlar.
Nasıl Ortaya Çıkar?
Ablefari embriyonik gelişim sürecindeki bir aksaklıktan kaynaklanır. Göz kapakları anne karnında yaklaşık yedinci ile sekizinci haftalar arasında oluşmaya başlar; bu süreçte göz çevresindeki deri kıvrımları yavaş yavaş şekillenerek kapakları oluşturur. Bu karmaşık gelişim sürecinde meydana gelen bir bozukluk göz kapaklarının eksik ya da hiç oluşmamasına zemin hazırlar.
Kesin nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Genetik mutasyonlar, embriyonik gelişimi etkileyen çevresel faktörler ve bazı genetik sendromlarla ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Makrostomia yani anormal geniş ağız açıklığıyla birlikte görüldüğü vakalar tanımlanmıştır; bu birliktelik “ablefaron-makrostomia sendromu” olarak adlandırılır ve TWIST2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.
Belirtileri ve Klinik Tablosu
Ablefari her vakada aynı şekilde karşımıza çıkmaz. Tam ablefari her iki gözde de kapakların tamamen yokluğunu ifade ederken, kısmi ablefari yalnızca bir gözü ya da kapağın bir bölümünü etkileyebilir. Üst kapak, alt kapak ya da her ikisi birden etkilenmiş olabilir.
Etkilenen gözde kornea sürekli açık kalır ve hava ile çevresel faktörlere doğrudan maruz kalır. Bu durum kornea kuruluğuna, yüzeyel erozyonlara ve ilerleyen dönemlerde kornea opaklığına yol açar. Gözde sürekli kızarıklık, sulanma ve ışığa aşırı duyarlılık erken dönemin başlıca bulgularındandır. Tedavisiz kalan vakalarda görme kaybı kaçınılmazdır.
Tanı Nasıl Konulur?
Tanı büyük çoğunlukla doğumda ya da doğum öncesi ultrasonografi sırasında konulur. Göz kapaklarının yokluğu ya da belirgin eksikliği gözle görülür bir bulgudur ve deneyimli bir göz hekimi tarafından hemen fark edilir. Genetik değerlendirme eşlik eden başka anomalilerin araştırılması ve ailesel risk tayini açısından önerilir.
Tedavisi Nasıldır?
Ablefari tedavisinde iki temel öncelik vardır: görmeyi kurtarmak ve korneayı korumak. Bu iki hedefe ulaşmak birbirinden bağımsız düşünülemez.
Acil dönemde korneanın korunması hayati önem taşır. Sık aralıklarla yapay gözyaşı damlatmak, nemli pansumanlar uygulamak ve gerektiğinde yumuşak kontakt lens kullanmak korneanın kurumasını geciktirir. Göz kapağı yokluğunun derecesine ve hastanın genel durumuna göre cerrahi planlama yapılır.
Göz kapağının yeniden oluşturulmasına yönelik rekonstrüktif cerrahi tedavinin temelini oluşturur. Bu karmaşık operasyonlarda hastanın kendi dokusundan alınan deri greftleri, mukoza greftleri ve çevre dokulardan oluşturulan flepler kullanılarak işlevsel bir göz kapağı yapısı inşa edilmeye çalışılır. Cerrahi süreç çoğu zaman tek bir operasyonla sınırlı kalmaz; birden fazla aşamada gerçekleştirilen düzeltici müdahaleler gerekebilir. Korneada ciddi hasar oluşmuşsa kornea nakli de tedavi seçenekleri arasına girer.
Ablefaron-Makrostomia Sendromu
Ableferinin en iyi tanımlanmış klinik formlarından biri bu sendromdur. Göz kapağı yokluğu ya da yetersizliğine ek olarak anormal derecede geniş ağız açıklığı, kulak anomalileri, burun yapısında farklılıklar ve zaman zaman parmak anomalileri görülür. Zeka gelişimi çoğunlukla normaldir. TWIST2 genindeki mutasyonun bu sendromla bağlantısının ortaya konması, genetik danışmanlık açısından önemli bir adım olmuştur.
Nadir Ama Öğretici Bir Durum
Ablefari, görülme sıklığı son derece düşük olmasına karşın göz kapaklarının işlevini ne denli kritik biçimde ortaya koyması açısından tıp dünyası için öğretici bir örnek teşkil eder. Her gün binlerce kez gerçekleşen ve farkında bile olmadığımız o olağan göz kırpışları, aslında gözümüzün sağlığını sürdürmek için gerçekleştirdiği en temel eylemlerden biridir.
